רקע, אבחון, סיבות ושכיחות

רקע

האוטיזם תואר לראשונה על ידי ד"ר ליאו קאנר ב-1943 ושנה לאחר מכן, ב-1944, על ידי ד"ר האנס אספרגר, ללא שהייתה היכרות ביניהם.
בהמשך, בשנת 1994 אובחן אוטיזם על פי ה-DSM (מדריך אבחוני סטטיסטי של אגודת הפסיכיאטרים האמריקנית) תחת השם PDD – Pervasive Development Disorder
הפרעה התפתחותית נרחבת – הפרעה כרונית, נוירו-התפתחותית, המאופיינת בליקויים בשלושה מישורים:
• תפקוד חברתי והדדיות חברתית.
• תקשורת.
• התנהגויות סטריאוטיפיות עם תחומי עניין צרים.
תחת ה-PDD הוגדרו תת-קבוצות שונות, שלהן אבחנה מבדלת מבחינת הגורמים והביטוי ההתנהגותי:

1. אוטיזם Autistic Disorder
2. אספרגרAsperger Syndrome
3. לא מסווגת PDD – Not Otherwise Specified – PDD NOS
4. הידרדרות בילדות Childhood Disintegrative Disorder
5. תסמונת רט Rett’s Syndrome
   בפועל, בשטח, נוצרה אי-בהירות בדבר ההבדלים בין האבחנות. לעיתים אנשי מקצוע, הורים ואנשים עם PDD העדיפו, מסיבות שונות, את אחד המונחים על האחר ולא לשייך את עצמם לקבוצה הרחבה יותר של הרצף האוטיסטי (למשל, להיות מוגדר עם אספרגר ולא עם אוטיזם, עם PDD ולא עם אוטיזם וכו'). עם הזמן, מתוך הבנה כי מדובר ברצף רחב, שבו לאנשים יש מכנה משותף, עם ביטויים ושילובים שונים של תסמינים, וכדי ליצור אחידות בשפה האבחנתית, הוחלט, במאי 2013, ב-DSM V, לאחד את כל ההגדרות תחת שם אחד: ASD – Autism Spectrum Disorder, הכולל את קשת ההפרעות האוטיסטיות או הרצף האוטיסטי. זהו המונח המקובל כיום.

אבחון

האבחון ל-ASD מתבצע לפי ההגדרות שנקבעו ב-DSM V וניתן לבצעו במכונים להתפתחות הילד של קופות החולים, או באופן פרטי, אך הוא מחייב שני מישורים במקביל:
בדיקה רפואית על ידי אחד מאנשי המקצוע:
• פסיכיאטר ילדים ונוער.
• מומחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד.
• רופא ילדים התפתחותי.
אבחון על ידי אחד מאנשי המקצוע:
• פסיכולוג קליני מומחה, בעל הכשרה בתחום הקליני של הילד.
• פסיכולוג התפתחותי.
• פסיכולוג שיקומי או פסיכולוג חינוכי, בעל הכשרה בתחום אבחון האוטיזם.
בהתאם לצורך, ייתכן שישתתפו באבחון אנשי מקצועות בריאות נוספים, כמו מרפאים בעיסוק וקלינאי תקשורת.
באבחון נבחנים היבטים רפואיים, תקשורתיים, חברתיים, קוגניטיביים ותפקודיים של האדם באמצעות הכלים הבאים:
• הערכה התפתחותית/קוגניטיבית: מבחני התפתחות ומנת משכל, כגון: WIPPSI MULLEN .BAILEY , WISC
• הערכה תפקודית: VINELAND , ABAS.
• הערכת תסמיני הרצף האוטיסטי: שאלוני איתור והערכה להורים ודוח גננת/מחנכת SRS, CARS.
• כלים נוספים: כמו כן, מומלץ להשתמש בכלי אבחון: ,ADOS המאפשר לצפות בהתנהגויות הקשורות לרצף האוטיסטי ו-ADI-R שהוא ריאיון דיאגנוסטי לרצף האוטיסטי.
אבחנה מבדלת: במקרים רבים לאנשים המאובחנים עם ASD יהיו לקויות, או קשיים נלווים, כגון: הפרעת קשב וריכוז (ADHD), לקויות למידה, חרדה, טיקים, הפרעה טורדנית כפייתית (OCD), הפרעות שינה, אפילפסיה, הפרעות אכילה, הפרעות התנהגות והפרעות תחושתיות. קשיים אלו משפיעים על תפקודו של האדם, אך הם שניוניים לאבחנה הראשונית שהיא ASD, המכוונת אותנו בהבנת ההתפתחות והתהליכים שהאדם חווה.
האבחון, בעיקר כאשר הוא נעשה בשלב מאוחר יותר בחיים, יכול להיות חוויה מתסכלת ומבלבלת. ההתמודדות עם הבירוקרטיה, התפיסות החברתיות והסטיגמות מקשות עוד יותר על תהליך קבלת האבחנה והנכונות לקבל עזרה. עם זאת, פעמים רבות קבלת האבחנה מביאה עמה הקלה, הבנה, הפחתת תחושת אשמה ותחושת שייכות.

סיבות ושכיחות

לרוב לא ניתן לאבחן ASD לפני הלידה והאטיולוגיה עדיין אינה ברורה. ידוע כי קיים רכיב גנטי ולכן בדיקת צ'יפ גנטי בזמן ההיריון יכולה, במקרים מסוימים, לאתר את הלקות. מומחים יכולים כיום לזהות חשד גם בגילאי שישה עד 12 חודשים, לפי תסמינים שמופיעים יחד. לרוב, אבחון רשמי ניתן בגיל שלוש.
בשנים האחרונות חלה עלייה משמעותית במקרים המאובחנים. כיום, הסטטיסטיקה מדווחת על שכיחות של 1:68 לידות בארה"ב. הסיבות העיקריות לעלייה בשכיחות הם חידוד כלי האבחון ומודעות גדולה יותר לתופעה. השערות להשפעתם של גורמים חיצוניים-סביבתיים (כגון: תזונה, חיסונים, ועוד) על הופעת הלקות לא הוכחו מדעית. מעבר לכך, בשנים האחרונות גם אנשים בגילאים בוגרים החלו לגשת לאבחון, עובדה שהעלתה אף היא את מספר הלוקים בתסמונת.
השכיחות המגדרית היא של 1:4, כאשר יש יותר בנים המאובחנים בלקות. עם זאת, בדרך כלל הלקות אצל בנות חמורה יותר.